12:48 م
البيولوجيا
كتاب : مقرر اساسيات علم الوراثة : الجزء العملي
اعداد : م. فاتح كطاش / ا.د اسعد العيسى
الخلايا هي لبنات بناء الجسم. العديد من أنواع الخلايا المختلفة لها وظائف مختلفة. يشكلون جميع أعضاء وأنسجة الجسم. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان تقريبًا على نفس الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين أو الحمض النووي. الحمض النووي هو المادة الوراثية في البشر وجميع الكائنات الحية الأخرى تقريبًا. يقع معظم الحمض النووي في نواة الخلية (حيث يطلق عليه DNA النووي) ، ولكن يمكن أيضًا العثور على كمية صغيرة من الحمض النووي في الميتوكوندريا (حيث يطلق عليه DNA الميتوكوندريا).
يحتوي الحمض النووي على رمز لبناء كائن حي والحفاظ عليه. يتم توضيح الكود بالترتيب أو التسلسل لأربع قواعد كيميائية - الأدينين (A) والسيتوزين (C) والجوانين (G) والثايمين (T) - بنفس الطريقة التي تتجمع بها الأحرف الأبجدية تشكيل الكلمات والجمل والفقرات. يتكون الحمض النووي البشري من حوالي ثلاثة مليارات قاعدة ، وأكثر من 99 في المائة من هذه القواعد هي نفسها في جميع الناس.
تتزاوج قواعد الحمض النووي مع بعضها البعض - A مع T ، C مع G - لتشكيل وحدات تسمى أزواج القواعد. ترتبط كل قاعدة بجزيء سكر وجزيء فوسفات. تسمى القاعدة والسكر والفوسفات معًا نوكليوتيد. يتم ترتيب النيوكليوتيدات في خيطين طويلين يشكلان حلزونيًا يسمى الحلزون المزدوج. هيكل اللولب المزدوج يشبه السلم ، مع أزواج قاعدية تمر عبر الوسط مثل الدرجات وجزيئات السكر والفوسفات على طول الخارج.
الجينات عبارة عن أجزاء صغيرة من السلسلة الطويلة للحمض النووي. إنها الوحدات المادية والوظيفية الأساسية للوراثة. في البشر ، تختلف الجينات في الحجم من بضع مئات من قواعد الحمض النووي إلى أكثر من مليوني قاعدة. قدر مشروع الجينوم البشري أن لدى البشر ما بين 20000 و 25000 جين. كل شخص لديه نسختان من كل جين ، واحدة موروثة من كل والد. معظم الجينات متشابهة لدى جميع الأشخاص ، لكن عددًا قليلاً من الجينات (أقل من واحد بالمائة من الإجمالي) يختلف قليلاً بين الناس. الأليلات هي أشكال من نفس الجين مع اختلافات طفيفة في تسلسل قواعد الحمض النووي الخاصة بهم. تساهم هذه الاختلافات الصغيرة في الميزات الفريدة لكل شخص.
تعمل الجينات كتعليمات لصنع جزيئات تسمى بروتينات. لكي تعمل بشكل صحيح ، تعتمد كل خلية على آلاف البروتينات للقيام بوظائفها في الأماكن المناسبة في الأوقات المناسبة.
في بعض الأحيان ، تؤدي التغييرات في الجين ، والتي تسمى الطفرات ، إلى منع واحد أو أكثر من هذه البروتينات من العمل بشكل صحيح. قد يتسبب هذا في تغيير الخلايا أو الأعضاء أو فقدان وظائفها ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بمرض. تسبب الطفرات المرض ، وليس الجينات نفسها. على سبيل المثال ، عندما يقول الناس أن شخصًا ما لديه "جين التليف الكيسي" ، فإنهم يشيرون عادةً إلى نسخة محورة من جين CFTR ، الذي يسبب المرض. جميع الأشخاص ، بما في ذلك غير المصابين بالتليف الكيسي ، لديهم نسخة من جين CFTR.
تشكل أقسام الحمض النووي الجينات ، وتشكل العديد من الجينات معًا الكروموسومات. يرث الناس مجموعتين من الكروموسومات (واحدة من كل والد) ، وهذا هو السبب في أن كل شخص لديه نسختان من كل جين. يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات.
------------------
----------------------------
ليست هناك تعليقات: