2:35 ص
البيولوجيا -
كتب الزراعة
الجينات وبيولوجيا الأمراض الوراثية
يتناول الكتاب الأمراض الوارثية فهو يوضح الأسس العلمية التي يعتمد عليها توريث هذه الأمراض وعلاقتها بالجينات وذلك وفق منهج دقيق ومتدرج وشامل ...
- مقدمة
- الفصل الأول : الكروموسومات والمادة الوراثية
- الفصل الثاني : الكروموسومات وتوريث الصفات الوراثية خريطة العائلة
- الفصل الثالث : الشذوذ الكروموسومي – الجينات – طفرات الجينات – طفرات صندوق التماثل – الجينات الكاذبة- الأجزاء الوراثية المتنقلة – إصلاح الدنا
- الفصل الرابع : الميتوكوندريا
- الفصل الخامس : الطرق المعملية الحديثة ذات العلاقة بالكشف عن التغيرات في المادة الوراثية
- الفصل السادس : الأمراض الوراثية
- الفصل السابع : التعامل مع الأمراض الوراثية
- ملحق الصور الملونة
ما هي الاضطرابات الوراثية؟
تحدث الاضطرابات الوراثية عندما تؤثر طفرة (تغيير ضار في الجين، والمعروف أيضًا باسم المتغير الممرض) على جيناتك أو عندما يكون لديك كمية خاطئة من المادة الوراثية. تتكون الجينات من الحمض النووي (DNA)، الذي يحتوي على تعليمات لعمل الخلية والخصائص التي تجعلك فريدًا. تتلقى نصف جيناتك من كل والد بيولوجي وقد ترث طفرة جينية من أحد الوالدين أو كليهما. تتغير الجينات أحيانًا بسبب مشكلات داخل الحمض النووي (الطفرات). يمكن أن يزيد هذا من خطر إصابتك باضطراب وراثي. تسبب بعض الاضطرابات أعراضًا عند الولادة، بينما تتطور اضطرابات أخرى بمرور الوقت.
يمكن أن تكون الاضطرابات الوراثية:
- كروموسومية: يؤثر هذا النوع على الهياكل التي تحمل جيناتك/حمضك النووي داخل كل خلية (كروموسومات). في هذه الحالات، يفتقر الأشخاص إلى مادة الكروموسوم أو لديهم مادة مكررة.
- معقدة (متعددة العوامل): تنبع هذه الاضطرابات من مجموعة من الطفرات الجينية وعوامل أخرى. وتشمل التعرض للمواد الكيميائية والنظام الغذائي وبعض الأدوية وتعاطي التبغ أو الكحول.
- الجين الواحد (أحادي الجين): تحدث هذه المجموعة من الحالات نتيجة طفرة جينية واحدة.
ما هي الاضطرابات الوراثية الشائعة؟
هناك أنواع عديدة. وهي تشمل:
الاضطرابات الصبغية
- متلازمة داون (ثلاثي الصبغي 21).
- متلازمة FragileX.
- متلازمة كلاينفيلتر.
- متلازمة ثلاثية إكس.
- متلازمة تيرنر.
- ثلاثي الصبغي 18.
- ثلاثي الصبغي 13.
الاضطرابات متعددة العوامل
- مرض الزهايمر المتأخر.
- التهاب المفاصل.
- اضطراب طيف التوحد، في معظم الحالات.
- السرطان، في معظم الحالات.
- مرض الشريان التاجي.
- مرض السكري.
- الصداع النصفي.
- السنسنة المشقوقة.
- عيوب خلقية معزولة في القلب.
الاضطرابات أحادية الجين
- التليف الكيسي.
- الصمم الموجود عند الولادة (خلقي).
- ضمور العضلات دوشين.
- فرط كوليسترول الدم العائلي، وهو نوع من أمراض ارتفاع الكوليسترول.
- داء ترسب الأصبغة الدموية (زيادة الحديد).
- الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1).
- مرض فقر الدم المنجلي.
- مرض تاي ساكس.
هل هناك أنواع أخرى من الاضطرابات الوراثية؟
قد تسبب الاضطرابات الوراثية أيضًا أمراضًا نادرة. تؤثر هذه المجموعة من الحالات على أقل من 200000 شخص في الولايات المتحدة. وفقًا للخبراء، قد يكون هناك ما يصل إلى 7000 من هذه الأمراض.
تشمل الاضطرابات الوراثية النادرة:
- داء النشواني AA.
- ضمور الغدة الكظرية البيضاء (ALD).
- متلازمة إهلرز دانلوس.
- أمراض الميتوكوندريا.
- متلازمة آشر.
الأعراض والأسباب
ما هي أسباب الاضطرابات الوراثية؟
لفهم أسباب الاضطرابات الوراثية، من المفيد معرفة المزيد حول كيفية عمل الجينات والحمض النووي. معظم الحمض النووي في جيناتك يوجه الجسم لصنع البروتينات. تبدأ هذه البروتينات تفاعلات خلوية معقدة تساعدك على البقاء بصحة جيدة. عندما تحدث طفرة، فإنها تؤثر على تعليمات الجينات لصنع البروتين. قد تكون هناك بروتينات مفقودة. أو تلك التي لديك لا تعمل بشكل صحيح. تشمل العوامل البيئية (وتسمى أيضًا العوامل المسببة للطفرات) التي قد تؤدي إلى طفرة وراثية ما يلي:
- التعرض للمواد الكيميائية.
- التعرض للإشعاع.
- التدخين.
- التعرض للأشعة فوق البنفسجية من الشمس.
ما هي أعراض الاضطرابات الوراثية؟
تختلف الأعراض حسب نوع الاضطراب والأعضاء المصابة ومدى شدته. قد تعاني من:
- تغيرات أو اضطرابات سلوكية.
- مشاكل في التنفس.
- عجز إدراكي، عندما لا يستطيع الدماغ معالجة المعلومات كما ينبغي.
- تأخر النمو الذي يشمل تحديات في الكلام أو المهارات الاجتماعية.
- مشاكل في الأكل والجهاز الهضمي، مثل صعوبة البلع أو عدم القدرة على معالجة العناصر الغذائية.
- تشوهات الأطراف أو الوجه، والتي تشمل فقدان الأصابع أو الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.
- اضطرابات الحركة بسبب تصلب العضلات أو ضعفها.
- مشاكل عصبية مثل النوبات أو السكتة الدماغية.
- ضعف النمو أو قصر القامة.
- فقدان البصر أو السمع.
كيف يتم التعرف على الاضطرابات الوراثية؟
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة باضطراب وراثي، فقد ترغب في التفكير في الاستشارة الوراثية لمعرفة ما إذا كان الاختبار الوراثي مناسبًا لك. يمكن للاختبارات المعملية عادةً أن تظهر ما إذا كان لديك طفرات جينية مسؤولة عن هذه الحالة. في كثير من الحالات، لا يعني حمل الطفرة دائمًا أنك ستصاب بها. يمكن للمستشارين الوراثيين شرح المخاطر الخاصة بك وما إذا كانت هناك خطوات يمكنك اتخاذها لحماية صحتك.
إذا كان هناك تاريخ عائلي، يمكن أن يكون اختبار الحمض النووي للاضطرابات الوراثية جزءًا مهمًا من تكوين أسرة. تشمل الخيارات:
- اختبار الناقل: يوضح هذا الاختبار الدموي ما إذا كنت أنت أو شريكك تحمل طفرة مرتبطة بالاضطرابات الوراثية. يوصى بهذا لكل من يفكر في الحمل، حتى لو لم يكن هناك تاريخ عائلي.
- الفحص قبل الولادة: يتضمن هذا الاختبار عادةً فحص دم من امرأة حامل يخبرها بمدى احتمالية إصابة الجنين بحالة كروموسومية مشتركة.
- الاختبار التشخيصي قبل الولادة: يمكنك معرفة ما إذا كان الجنين النامي يواجه خطرًا أعلى للإصابة باضطرابات وراثية معينة. يستخدم الاختبار قبل الولادة عينة من السائل من الرحم (بزل السلى).
- فحص حديثي الولادة: يستخدم هذا الاختبار عينة من دم طفلك حديث الولادة ويتم إجراؤه على جميع الأطفال المولودين
-----------------------
------------------------------
ليست هناك تعليقات: